Société des Internes en Génétique de France (SIGF)

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Ciliopathies, domaines chromatiniens, ACPA… Si ces mots attisent votre curiosité, vous êtes au bon endroit !
Créée en 1995, la génétique médicale est une petite spécialité jeune et dynamique alliant activité clinique et biologique. Elle s’intéresse aux maladies rares (qui ne tombent “jamais” à l’ECN !), aux maladies complexes (qui tombent à l’ECN mais dont l’étiologie est multifactorielle), à l’oncogénétique ou encore à la foetopathologie. En génétique clinique, le conseil génétique est au cœur de la pratique avec une prise en charge de patients de tout âge, symptomatiques ou non. La génétique biologique correspond aux analyses moléculaires et cytogénétiques (caryotype, Sanger, NGS,…). Cet aspect de la génétique est également accessible via le DES de biologie médicale.

L’enseignement du DES est national, il est organisé conjointement par le collège des enseignants (CNEGPM) et la SIGF. De nombreux congrès et séminaires, participent également à la formation. Concrètement, le médecin généticien est impliqué dans le diagnostic, le suivi, la prévention, l’orientation et l’accompagnement des patients en étant au coeur de différents centres de référence et réseaux d’expertise (inter)nationaux. Il travaille régulièrement avec d’autres spécialités, des conseillers en génétique, techniciens de laboratoires, psychologues et autres professions de santé.

En choisissant le DES de génétique médicale, l’in- terne a la possibilité de choisir d’être polyvalent (activité mixte clinicobiologique) ou d’être plus spécialisé (clinicien, moléculariste, cytogénéticien,…) Actuellement les possibilités thérapeutiques sont en plein essor, avec le développement des thérapies ciblées et de la thérapie génique, en parallèle de l’essor des possibilités diagnostiques.

La génétique médicale est donc une spécialité innovante et transversale dont les modalités d’exercice flexibles sont en évolution et en lien direct avec la recherche. Les enjeux éthiques et législatifs sont majeurs, avec en exemple l’avènement des techniques de modification du génome (ciseaux moléculaires).

Discipline d’avenir, très riche humainement et intellectuellement, elle est plus que jamais au cœur des projets sociétaux avec entre autres le Plan France Médecine Génomique 2025.

La génétique est une spécialité peu connue et nous vous conseillons de passer quelques jours dans un service de génétique pour découvrir ce qui vous attend ! Une vidéo Youtube sur la chaîne Gene&Tic présente la spécialité !

Maquette

Durée totale : 8 semestres

≥ 3 avec encadrement universitaire parmi les stages de la spécialité ≥ 1 sans encadrement universitaire

Socle : 2 semestres

• 1 stage dans la spécialité, à orientation clinique • 1 stage dans la spécialité, à orientation biologique

Approfondissement : 4 semestres

• 1 stage dans la spécialité, à orientation clinique • 1 stage dans la spécialité, à orientation biologique • 2 stages libres

Consolidation : 1 an

• Stage d’une durée d’1 an ou de 2 stages de 6 mois dans la spécialité (stage couplé possible)

Option : néant

FST

• Bio-informatique médicale • Fœtopathologie • Génétique et médecine moléculaire bioclinique